Tıpta Primer İmmün Yetmezlikleri (PİY) olarak ilk kez 1952 yılında Colonel Ogden Bruton isimli çocuk doktoru tarafından tanımlanan, kalıtımsal bağışıklık sistemi yetersizliklerinden kaynaklanan hastalıklar için Ankara’da bir araştırma ve tanı merkezi kuruldu. Ankara ve Hacettepe Üniversitelerinin ortak çalışması ve Eczacıbaşı-Baxter’ın koşulsuz katkıları ile hayata geçilen Jeffrey Modell Vakfı Ankara Tanı ve Araştırma Merkezi ile Türkiye çapında PİY hastalıkları hakkında hekimlerin ve toplumun bilgilendirilmesi ve bu hastaların erken tanı ile tedavi olanaklarının artırılması hedefleniyor.
Akraba evliliklerinin sıklıkla yaşandığı Türkiye’de bu hastalıkların görülme oranı Avrupa ve ABD’ye kıyasla 5 ila 10 kat daha fazla. Türkiye’de her yıl 1 milyon 300 bin yeni bebek dünyaya geliyor ve bunların 130 kadarı en ağır bağışıklık sistemi hastalığı olan “Ağır Kombine İmmün Yetmezlik” ile doğuyor. Kulak enfeksiyonları, zatürre ve ağızda pamukçuk gibi tekrarlayan enfeksiyonların görüldüğü bu bebeklerin sadece 1/3'ü tanı alarak tedavi şansı bulabiliyor. Bu hastalıklar sadece bebek ve çocuklarda değil, yetişkin yaşlardaki insanlarda da ortaya çıkabiliyor.
Jeffrey Modell Vakfı Ankara Tanı ve Araştırma Merkezi doktorları adına konuşan Prof. Dr. Aydan İkincioğulları, basın toplantısında PİY hastalıklarına ilişkin şunları söyledi; “Tahminlere göre bugün dünya genelinde 10 milyon kişiyi etkileyen ve bu da yaklaşık olarak her 500 kişide bir görüldüğü anlamına gelen Primer İmmün Yetmezlikleri, bağışıklık sisteminin yetersiz kaldığı durumlarda mikroplara karşı yeterli savaş verilememesi olarak tanımlanmaktadır. PİY hastalıkları genetik geçişlidir. En karakteristik özellikleri sık ve tekrarlayan enfeksiyonlardır. Bazılarının doğal seyri o kadar ağır olmaktadır ki (Örneğin; Ağır Kombine İmmün Yetmezlik) bebek 1 yaşına bile ulaşmadan hayatını kaybetmektedir. Bu hastalığın farkında olmak ve akla getirmek çok önemli. Hastalar hekime gidiyorlar ancak hekim bu konuda yeterli bilinçte ve farkındalık düzeyinde değil ise erken ve doğru tanı atlanıyor. Bu çocukların bağışıklık sistemleri ya hiç olmadığı ya da yetersiz olduğu için zatürre, kulak, bağırsak, sinüzit gibi enfeksiyonlar birbirini takip ettikçe ve tanı geciktikçe organ hasarları oluşuyor ve tedavi şansı azalıyor, hatta yok oluyor.”
Türkiye’de Sadece 25-30 Pediatrik İmmünoloji Uzmanı Var
Türkiye’de sadece 25-30 Pediatrik İmmünoloji uzmanı ve bu hastaları takip eden 15 merkez bulunduğunu dile getiren İkincioğulları “Bu alanda çalışacaklara kadro ve öncelik tanınmalı. Halen çok az sayıda olan Çocuk İmmünologlarının sayısını arttırmaya yönelik eğitim olanakları oluşturulmalı. Sağlık otoritelerine bu kapsamda çok iş düşüyor” dedi.
“Türkiye’de de Genetik Tanı Merkezi Kurulmalı”
Genetik tanı yöntemlerinde zaman zaman sıkıntı yaşadıklarından da bahseden İkincioğulları, Türkiye’deki hastaların genetik tanılarının çoğunlukla yurt dışında konduğunu ve vakfın bu konuda da Türk hastalara katkısı olacağını söylüyor, ayrıca Türkiye’de de genetik tanı merkezi kurulmasına yönelik amaçları olduğunu da kaydediyor.
“Hekimler PİY Hastası İle Karşılaştığında Ne Yapacağını Bilemiyor”
Çocuk doktorlarına, aile hekimlerine ve pratisyen hekimlere yönelik bir anket çalışması yaptıklarını dile getiren İkincioğulları, “Bu anket çalışması ile amacımız, ülkemiz hekimlerinin Primer İmmün Yetmezliklere bakışını değerlendirmekti. Anket çalışması sonunda gördük ki hekimlerin yaklaşık yüzde 80’i böyle bir hasta ile karşılaştığında kendini rahat hissetmiyor ve ne yapacağı konusunu net cevaplayamıyor” diyor.
150’den fazla tanımlanan çeşidi olan PİY hastalıklarının iki ayı yöntemle tedavi edildiğinden bahseden İkincioğlulları, Ağır Kombine İmmün Yetmezliğin ise ancak kök hücre nakli ile tedavi edilebileceğinin altını çizdi. Tanı için çoğu zaman genetik testlere ihtiyaçları olmadığını kaydeden İkincioğulları, “Hastalığa ilişkin tanı için, aile öyküsü, hastanın klinik bulguları ve tam kan sayımında görülen lenfosit hücrelerinin miktarını ölçerek şüphemizi yoğun hale getiriyoruz. Günümüzde, Ağır Kombine İmmün Yetmezlikte kök hücre nakli nihai tedavidir. Uygun donörden alınan kök hücre erken nakledildiğinde hasta tamamen sağlığına kavuşuyor” dedi.
İlaç (Ig Replasmanı) ile Tedavi
PİY hastalıklarının diğer tedavisi, 3-4 haftada bir damardan verilen ilaçlarla yapılıyor. Ankara Üniversitesi Çocuk İmmünoloji Bölümü’nün 1996 yılından bu yana takibinde ilaç tedavisi gören bir hasta, şu an 24 yaşında ve IVIG replasmanı ile yaşamını sağlık bir şekilde sürdürüyor.
Yorumlar