Ana içeriğe atla

SİSTİNOZİS İLE YAŞANABİLİR


Uluslararası boyutta düzenlenen 1. Doğu Akdeniz Bölgesi Uluslararası Sistinozis Konferansı’nda biraraya gelen hastalar ve hekimler Sistinozisi tartıştı.

Konferans, Sistinozisli hastaları ve aileleri uluslararası ve yerel uzmanlarla biraraya getirdi. “Birinci Doğu Akdeniz Bölgesi Uluslararası Sistinozis Konferansı”, Ankara’da düzenlenen 60 çocuk nefroloğun katılımıyla gerçekleştirildi. Kosova, Bosna, Mısır, Irak, Sırbistan, Amerika, Belçika, Fransa ve İtalya’dan pek çok katılımcının sunum ve konusma yaptığı toplantıda sistinozisli hastalar ve aileleri de yer aldı. Toplantı başkanı Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Pediatrik Nefroloji ve Romatoloji Ünitesi Ögretim ÜyesiProf. Dr. Rezan Topaloğlu, “Sistinozis otozomal resesif geçişli bir hastalıktır. Tüm dünyada gözüküyor olsa da bizim ülkemizde akraba evliliklerinden dolayı daha sık karşılaşılmaktadır. Hastalık dünyada yüzbinde bir çocukta bir görülürken, ülkemizde bu duruma dünyadakinden daha çok olması beklenebilir. Hastaların katıldığı bu öiçüde böyle bir toplantı daha önce düzenlenmedi. Hastaların ve yakınlarının tüm masrafları karşılandı. Erişilebilen tüm hastalara ulaşıldı. Bilinen ortalama 100 hastanın 55’i toplantıya katıldı” diye konuştu.

“Belirtiler: Gözde Sistin Kristalleri, Böbrek Yetmezliği”
Hastalığın lizozom içerisinde bulunan sistin denilen maddenin lizozomun dışına çıkamaması sonucu oluştuğunu kaydeden Prof. Dr. Topaloğlu, sistinozis adı verilen taşıyıcı enzimin bozuk olmasından kaynaklandığı bilgisini verdi. Sistin denilen maddenin lizozom içerisinde birikmesi sonucu rahatsızlığın ortaya çıktığını belirten Prof. Dr. Topaloğlu, “Bebeklerde ilk 6 aydan sonra hastalık bulgu vermeye başlar. Bol su içip, sık idrara çıkan, iştahsız ve büyüme sorunu yaşayan çocuklara dikkat edilmelidir. Hastalığın tanısı 1,5 yaşındaki bebeklerin göz muayenesinde korneada biriken sistin kristallerinden belirlenebilir. Daha erken yaşlarda gözden muayene ile tanı konulamıyor. Böbrek tübüllerinde biriken sistin sonucu, bu çocuklara teşhis konmazsa dehidratasyon oluyor. Sodyum ve potasyum oranının azalmasıyla elektrolit bozukluğu ve dehidratasyon bozukluğundan hayatlarını kaybedebilirler. Bu hastalık renal tübüler hastalıklarla karıştırılabilir. En iyi tanı koyma yöntemi; şüphelenilen hastalarda lökosit sistin düzeyine bakılmasıdır” dedi.


“Sürekli takip gerektiren bir hastalık”
Lökosit sistin düzeyine bakılmasının hastalığın tanısında ve izleminde önem taşıdığını ifade eden Prof. Dr. Topaloğlu, “Ülkemizde bu teste çok düzgün bakılmıyor. Neticeleri zor bir test, üniversite hastanelerinde yapılabiliyor. Aile öyküsü olan hastalara bu test yapılmalı. Hastalığın erken dönemde teşhisi konulduğu takdirde ilaç tedavisi uygulanıyor. İlacın düzgün kullanımı sonucu hastaların büyümeleri düzeliyor. Böylece böbrek yetmezliği 8-10 yaşta degil daha ileri yaşlarda görülebiliyor. Ancak sürekli takip gerektiren bir hastalıktır. Tedavisi yapılmış 50 yaşına kadar yaşayan hastalar dahi var. Böbrek transplantı ve ilaç tedavisi ile hastaların yaşam süresi uzatılıyor.”

Yorumlar

Bu blogdaki popüler yayınlar

DOKTOR EŞİ OLMAK!

Sağlık sisteminde yapılan değişikliklerle ilgili hekimlerin yaşadığı mesleki sorunlar gündeme gelirken evlerinde bu durumun yansımaları konuşulmuyor. Evlilik ve Aile Danışmanı Psikolog İlkim Öz ve farklı hekimlerin eşleriyle konuşarak Sağlık Dergisi’nde daha önce ele alınmamış bir konuyu gündeme taşıyoruz. Performans sistemi, Tam Gün uygulaması gibi sağlık çalışanlarının meslekleri ile ilgili sorunlarının sık sık gündeme geldiği şu günlerde, bu durumun özel hayatlarına nasıl yansıdığını araştırdık. Doktorların işlerinde yaşadığı sorunlarını yakından bilen eşleri bu durum hakkında ne diyor. Bu zamana kadar değinilmemiş bir konu olan “doktor eşi olmak” ve sorunlarla uğraşırken nelerin olduğunu öncelikle farklı meslek gruplarından doktor eşlerine sorduk. Sonrasında da Evlilik ve Aile Danışmanı Psikolog İlkim Öz ile konuyu değerlendirdik. Tiyatro Sanatçısı ve Doktor Evliliği Görüştüğümüz ilk doktor eşi tiyatro sanatçısı İpek Çeken Önal, Prof. Dr. Zülküf Önal ile evli. İpek Hanım, eşiyle he

TIBBIN DUAYENLERİ SARUHAN ÇEKİRGE

Hacettepe Üniversitesi Hastaneleri Girişimsel Nöroradyoloji bölümü kendi alanında dünyanın en tepesindeki birkaç merkezden biri olarak kabul ediliyor. Bu alanda birçok ilke imza atan Prof. Dr. Saruhan Çekirge, bu merkezin hikâyesini Sağlık Dergisi Yazı İşleri Müdürü Esra Öz’e anlattı. 2000 yılında TÜBİTAK Bilim Adamı Teşvik Ödülü’nü ve 2001’de Hacettepe Üniversitesi Bilim Teşvik Ödülü’nü alan Prof. Dr. Saruhan Çekirge, “Ünitemizde beyin damar hastalıklarının noninvazif tedavisinde geliştirilen tedavi teknikleri, bu merkezi dünyanın en iyisi olarak kabul ederek, özellikle son 10 yılda dünyanın pek çok ülkesindeki önemli tıp merkezlerinden Ankara’ya gelen, uzman doktorlara eğitim veren bir yapıya dönüştürdü” dedi. Kendi tıp alanında yarattığı gelişmeler devrimsel olarak nitelendirilen Prof Dr Saruhan Çekirge, Prof Dr Işıl Saatci, Doç Dr Kıvılcım Yavuz ve Doç Dr Serdar Geyik’ten kurulu bu ekip tarafından geliştirilen tedavi metotları, tüm dünyadaki hekimler tarafında da yay

TIBBIN DUAYENLERİ: HASAN BİRİ

Yüz üzerinde yayını bulunan kısa bir süre önce Koru Hastanesi’ni açan ve devamında uluslararası alanda başarılara imza atacak üniversite kurmayı hedefleyen Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Üroloji Anabilim Dalı Öğretim üyesi Prof. Dr. Hasan Biri, iletişimle birlikte sosyal sorumluluk projeleri düzenlemesinin yaşam felsefesi haline gelişini ve hayatını Sağlık Dergisi Yazı İşleri Müdürü Esra Öz’e anlattı. “İyi hekim iyi empati yapan hekimdir” sözüyle hekimlik mesleğinin doğru iletişimden geçtiğini kaydeden Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Üroloji Anabilim Dalı Öğretim üyesi Prof. Dr. Hasan Biri, Akademik ve etik kurallarla çalışan Koru Hastanesi’nin ileride uluslararası başarılara imza atacak üniversite olacağını belirtti. Prof. Dr. Biri, tıptaki her türlü gelişmeyi takip ederek, sağlık sektörünün ihtiyaçlarını gören ve bu ihtiyaçlar doğrultusunda gerçekçi politikalarla büyümeyi hedefleyen bir sağlık kuruluşu olmayı hedeflediklerini söyledi. Kendi ağzından hayatını ve çalışmalarını dile ge