3 Mayıs 2010 Pazartesi

AMNİYOSENTEZ TARİH Mİ OLUYOR?

Yeni geliştirilen bir kan testi ile amniyon sıvından örnek alınarak yapılan “Amniyosentez” rafa kalkacak gibi görünüyor. Bununla ilgili ilk çalışma sonuçları Amerika ve İtalya’dan geliyor.

“Anne adayının karnından iğneyle su alma yöntemi” olarak açıklanabilecek amniyosentezde, yüzde 0.5-1 arasında bebeğin kaybedilmesi riskinin var olması anne adaylarını ve hekimleri tedirgin ediyor. İşte bu riski en aza indirecek ya da tamamen ortadan kaldıracak yeni yöntem arayışlarına bir yanıt, İtalyan bilim adamlarından geldi. Doğacak bebekte kromozom anomalisi olup olmadığını anlamak için önerilen ancak düşük yapma tehlikesini de artıran iğneli girişimsel yöntemler amniyosentez (karından su alma) ya da CVS’ye (kordon kanından örnek alma) alternatif olabilecek bir kan testi geliştiriliyor. Bilim adamları basit bir kan almanın ardından uygulanabilecek kapsamlı testle bebeğin kromozom anomalilerinin tespiti için uzun süredir çalışıyordu. İngiltere, ABD ve İtalya’da sürdürülen çalışmalar nihayet sonuç vermeye başladı.

“11 -16 Hafta Arasında, Eksik Kromozomlar ve Bebeğin Cinsiyeti Belli Olacak”
İtalya’nın Perugia Üniversitesi’nde hasta kontrollerine başlayan bilim adamları anne kanında buldukları bebeğin DNA’sını kültürde çoğaltarak anomali tespiti yapabildiklerini açıkladılar. Jinekoloji ve Obstetrik Uzmanı İtalyan Prof. Dr. Gian Carlo Di Renzo kan testini rutin uygulama kapsamına aldıklarını 6 ay içinde de İtalya çapında yaygın kullanılacağını söylüyor. Geliştirdikleri FISH yöntemiyle kültürde anne kanında belirledikleri bebeğin hücrelerini sağlıklı bir şekilde çoğalmasını sağladıklarını da belirten Prof. Dr. Di Renzo, "Artık 11 ile 16 haftalar arasında bu yöntemle, eksik kromozomlar ve bebeğin cinsiyeti belli olacak. Ayrıca Down sendromu gibi rahatsızlıkların da içinde yer aldığı Trizomi 13, 18 ve 21 de belirlenecek. Artık girişimsel yöntemlere ihtiyaç duymadan bazı hastalıkların tanısı anne karnında tespit edilebilecek” dedi.

Yeni Yöntem Birkaç Yıl Sonra Ülkemize Gelecek
Düşük riskini ortadan kaldıran bebeğin DNA'sına bakılarak cinsiyetinden anomalilere kadar birçok konuda bilgi verebilen sistemin Türkiye'ye gelmesi ise birkaç yıl sürecek. Bu yeni yöntem ve kromozom anomalileri ile ilgili sorularımızı Türk Jinekoloji ve Obstetrik Derneği Genel Sekreteri Prof. Dr. S. Cansun Demir yanıtladı.

Amniyosentez nedir?
Amniosentez bir prenatal tanı yöntemidir. Yani hamile kadından, amniotik sıvının (halk arasında baş suyu diye tabir edilir) ince bir iğne eşliğinde alınan sıvıdan, fetusa ait bazı özelliklerin (kromozom tayini, Akdeniz anemisi varlığı, bazı genetik hastalıkların) teşhisi mümkün olur.

Amniyon sıvısı ne işe yarar, miktarı ve içeriği her anne adayında farklı mı, bunu etkileyen ve belirleyen faktörler neler?
Amnion sıvısı, fetusunda içinde geliştiği, yüzdüğü bir sıvıdır. Fetusu dışarıdan gelecek darbelerden korur, fetus bu suyu yutar, barsakları çalışır ve amniotik sıvının en önemli kaynağı fetusun idrarıdır. Amniotik sıvının miktarı her gebede değişiktir. Amniotik sıvı annede şeker hastalığının olması, bebeğin bel kemiğinin açık olması (nöral tüp defekti), yutak borusunun olmaması (özofagus atrezisi) gibi nedenlerle artar. Uzun süredir devam eden fetusun sıkıntısının olması, fetusun böbreklerinin olmaması gibi nedenlerle ise amniotik sıvı azalır.

Amniyosentez nasıl uygulanır?
Amniosentez, ultrasonografi eşliğinde, mümkün olduğunca plasentanın olmadığı bölgeden girilerek amniotik sıvının alınmasıdır.

Amniyosentez hamileliğin kaçıncı haftalarında yapılır? Yapılma zamanı ya da koşulları test sonucunu etkiler mi, ne kadar güvenilir bir test?
Amniyosentez en sık gebeliğin 16-20. haftaları arasında yapılır. Ama 11-15 hafta aralarında yapılan erken amniosentez işlemi vardır. 16-20. Haftalarda yapılan amniosentezin en sık sebebi fetusun kromozom analizinin yapılmasıdır. Ayrıca gebeliğin 36.-37. haftasında fetusun erken doğurtulması gerekirse (diabet gibi nedenlerle), fetusun akciğerlerinin gelişip gelişmediğini anlamak için yine amniosentez yapıp akciğer matüritesine bakılır.

Kimler için Amniyosentez önerilir?
İlk trimesterde yapılan Down sendromu tarama testinde (ikili tarama testi) veya ikinci trimesterde yapılan (üçlü veya dörtlü testte) Down sendromu için artmış riski olan anne adaylarına, daha önceki gebeliklerinde Down sendromu gibi kromozom anomalili fetus doğuran kadınlara, ailesinde genetik hastalığı olanlara ( Akdeniz anemisi,orak hücre anemisi, müsküler distrofi), 35 yaşını geçen anne adaylarına, takip ultrasonografisinde anomali saptananlara (beyinde ventrikülomegali, böbreklerde hidronefroz gibi) amniosentez önerilir.

Amniyosentez ile Down Sendromu dışında başka ne tür anomaliler tespit edilebilir?
Tüm kromozom anomalileri, tek gen defektleri (Akdeniz anemisi, orak hücre anemisi) gibi saptanır.

Amniyosentez uygulaması sonucu bebeği kaybetme tehlikesi ya da başka riskler söz konusu mu?
Amniosentez deneyimli ellerde yapılıyorsa (yılda 100’den fazla amniosentez yapan kişiler), fetusun kaybedilme riski daha düşüktür, yaklaşık 200 gebelikte 1. Aksi takdirde yüzde 1 gebelik kaybı riski söz konusudur.

Sözü edilen kan testi gerçekten amniyosenteze alternatif olabilecek mi?
Bu test amniosenteze alternatif olabilir ama zaman gerekmektedir. Şu an bazı kısıtlamaları vardır. Dişi fetuslarda hata riski daha yüksektir ya da fetusun annenin mutasyonunu taşıması gibi.

Türkiye’de bu konuda yapılan ya da yürütülen bir çalışma var mı?
Çukurova Üniversitesinde Biyokimya Anabilim dalında Prof. Dr.Abdullah Tuli’nin yürüttüğü çalışma vardır. Burada özellikle erkek fetuslarda, anne ve babanın mutasyonları biliniyorsa erkek fetuslarda, Akdeniz anemisi taşıyıcılığı olup olmadığı saptanmaktadır. Bu şekilde tanı konulmuş olgular vardır. Rh uyuşmazlığında kan grubunun saptanması ve preeklampsi (gebelik zehirlenmesi) için de deneylere başlanmıştır.

1 yorum:

Didem Ergül dedi ki...

35 yaş üstü gebelere kesinlikle yapılmalıdır

Related Posts Plugin for WordPress, Blogger...