11 Ağustos 2010 Çarşamba

TÜRK BİLİM ADAMLARININ BÜYÜK BAŞARISI

Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Öğretim Üyeleri, Türk toplumuna özgü mutasyonları tarayarak, Türkiye'de yaygın görülen Fenilketonürü hastalığına ilişkin moleküler genetik tanı kit'i geliştirdi. Hü Tıp Fakültesi Öğretim Üyesi Prof. Dr. Yılmaz: “Dünyada hastalığa neden olan FAH gen mutasyonlarının taranacağı bir kit bulunmuyor. Bu, dünyada Fenilketonüri için bugüne kadar geliştirilen tek genetik tanı testidir.”

Türk bilim insanları, Türkiye'de yaygın görülen fenilketonüri (FKÜ) hastalığında erken tanı ve daha etkin bir tedavi seçeneği sağlayabilecek Türk toplumuna özgü mutasyonları tarayacak özel bir KİT geliştirdi.
Dünyada fenilketonüri için bugüne kadar geliştirilen ''tek genetik tanı testi'' olma özelliği taşıyan KİT sayesinde, hastaların diyet tedavileri daha iyi düzenlenebilecek. Ayrıca taşıyıcı bireyler belirlenebilerek, mutasyonu önceden belirlenen taşıyıcı çiftlere, doğum öncesi tanı hizmeti ile sağlıklı çocuk sahibi olma imkanı sağlanacak ve FKÜ insidansı düşürülebilme imkanı sunulacak. Fenilketonüri, proteinli gıdalarda bulunan fenilalanin isimli bir amino asidin metobolize edilemeyerek, kanda ve diğer vücut sıvılarında artan fenilalaninin, çocuğun gelişmekte olan beynini harap ederek, ileri derecede zeka özürlü olmasına yol açan kalıtımsal bir metabolik hastalık olarak tanımlanıyor.

“Hastalık Türkiye'de Dört Binde Bir”
Genetik hastalıklarda akraba evliliğinin önemli bir risk faktörü olduğunu belirten Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji Anabilim Dalı Öğretim Üyesi Prof. Dr. Engin Yılmaz, şu bilgileri verdi: “Türkiye'de akrabalık oranı yüzde 21. Bu oran, Doğu ve Güneydoğu Anadolu bölgelerinde yüzde 39. Fenilketonürü, Türk toplumunda görülme oranı yüksek ve diyet tedavisi ile önlenebilen genetik hastalık. Hastalık Türkiye'de dört binde bir, Avrupa'da on binde bir görülmektedir.”
Fenilketonürü hastalığında özel bir tür mamadan oluşan ve oldukça pahalı olan diyet uygulanmadığında, çocuklarda mental-motor bozuklukluğun ortaya çıktığını belirten Prof. Dr. Yılmaz, tedaviye geç kalındığında yapılabilecek bir şey kalmadığı uyarısında bulundu.

“Genetik Hastalıklara İlişkin Testler Avrupa'da En Sık Görülen Mutasyonları İçeriyor”
Toplumlara özgü mutasyonların tespit edilmesinin, birçok genetik hastalığın erken tanı ve tedavisinde çok önemli bir faktör olduğuna dikkat çeken Prof. Dr. Yılmaz, Türkiye'de kullanılan genetik hastalıklara ilişkin bir çok testin Avrupa'da en sık görülen mutasyonları içerdiğini, bu nedenle Türk hastaların genetik analizlerinde yüzde yüz başarı elde edilemediğini söyledi.
Genetik hastalıklar için öncelikle Türk toplumuna özgü mutasyonların belirlenmesi ve bu mutasyonların hızlı ve güvenilir şekilde taranabileceği moleküler genetik tanı kitlerinin geliştirilmesi gerektiğini vurgulayan Prof. Dr. Yılmaz, Türkiye'de moleküler genetik tanı hizmeti veren merkezlerde genellikle Batı Avrupa toplumları için üretilmiş ithal moleküler genetik tanı kitlerinin kullanıldığını söyledi.

Prof. Dr. Yılmaz, Türk toplumuna özgü moleküler genetik tanı kitlerinin geliştirilmesi için HÜ Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji Anabilim Dalı öğretim üyelerinden kendisinin yanı sıra Doç. Dr. Çetin Kocaefe ve proje asistanı Filiz Sarıkaya tarafından proje hazırlandığını kaydetti. Çalışmaların üniversitenin Teknokent sınırları içindeki KOSGEB Teknoloji Geliştirme Merkezinde faaliyet gösteren GEN-TR Moleküler Genetik ve Biyoteknoloji Ltd. Şti'de yürütüldüğünü dile getiren Prof. Dr. Yılmaz, projenin TÜBİTAK Teknoloji ve Yenilik Destek Programları Birimi tarafından desteklendiğini anlattı.

“Fenilketonürü Açısından Risk Yüzde 80 Oranında Belirlenebilecek”
Projeye öncelikle Türk toplumuna özgü mutasyonları tespit ederek başladıklarını anlatan Prof. Dr. Yılmaz, şunları kaydetti:”Öncelikle ülkemizde yaygın görülen fenilketonüri hastalığına neden olan Fenilalanin Hidroksilaz (FAH) genindeki mutasyonları belirledik. Türk toplumuna özgü yaklaşık 39 tane farklı mutasyon saptadık. FKÜ hastalarında saptanan 39 FAH gen mutasyonlarından, toplumumuzda sık görülen 12 mutasyonu hızlı ve güvenilir bir şekilde analiz edebilecek bir moleküler genetik tanı kiti geliştirdik. Bu 12 FAH gen mutasyonlarının taranmasıyla, fenilketonüriye neden olan mutant allelerin yaklaşık yüzde 80’i belirlenebilecek.”

“Dünyada, Fenilketonüri İçin Geliştirilen Tek Moleküler Genetik Tanı Kiti”
Dünyada hastalığa neden olan FAH gen mutasyonlarının taranacağı bir KİT bulunmadığına dikkati çeken Prof. Dr. Yılmaz, “Fenilketonüri Moleküler Genetik Tanı Kiti Geliştirme Projesi'nin, dünyada fenilketonüri için bugüne kadar geliştirilen tek genetik tanı testi” olduğunu bildirdi. Prof. Dr. Yılmaz, fenilketonürinin Avrupa'da sık görülmediği için KİT'lerinin de bulunmadığını söyledi.

“KİT Sayesinde Hastaların Diyet Tedavileri Daha İyi Düzenlenecek”
Türk Patent Enstitüsü tarafından patentlenen ve üretim için CE belgesi alınan fenilketonüri moleküler genetik tanı KİT'i kullanılarak, FKÜ hastalarında mutasyonun tanımlanması ile genotip-fenotip ilişkisinin kurulabileceğini ifade eden Prof. Dr. Yılmaz şu bilgileri verdi: “KİT sayesinde hastaların diyet tedavileri daha iyi düzenlenerek, ailelerin ve devletin ekonomik yükü hafifleyecek. Toplumdaki taşıyıcı bireyler belirlenebilecek. Doğum öncesi tanı hizmeti ile saptanan hasta bireylerde diyet tedavisine erken dönemde başlanabilecek. Mutasyonu daha önceden belirlenen taşıyıcı çiftlere, doğum öncesi tanı hizmeti ile sağlıklı çocuk sahibi olma imkanı sağlanarak toplumdaki FKÜ insidansı düşürülebilecek.”

İthal Edilen Kit'lerin Ülkeye Girişinin Azaltması Amaçlanıyor
Geliştirilen KİT ile yurt dışından ithal edilen KİT'lerin ülkeye girişini azaltmayı amaçladıklarını da belirten Prof. Dr. Yılmaz, GEN-TR'nin Türk medikal sektörü için büyük bir başarı olduğunu ve desteklenmesi gerektiğini çağrısında bulundu.
Fenilketonüri tarama KİT'inin diğer hastalıklar için de bir öncü olduğunu ifade eden Prof. Dr. Yılmaz, şu anda Türk toplumunda yaygın görülen farklı hastalıklar için de özel KİT'lerin geliştirilmesi için çalışma yürüttüklerini bildirdi.

Sistem Nasıl İşliyor?
Prof. Dr. Yılmaz, Fenilketonüri tanısı için doğumdan sonraki ilk 10 gün içinde bebeğin topuğundan bir damla kan alınarak yapılan tarama testi sonucunda pozitif olarak belirlenen bebekten, bir kez daha kan alınarak genetik mutasyonun belirleneceğini anlattı.
Kan alındıktan sonra, bebeğin DNA'sının izole edildiğini ifade eden Prof. Dr. Yılmaz, “İzole edilen DNA, test tüpünün içine konularak, taranacak olan mutasyonların bulunduğu bölgeler RT-PCR yöntemiyle çoğaltılıyor. Bu arada, KİT'in içinde bulunan mutasyona özgü florasan işaretli proplar, o mutasyonlara bağlanıyor. Proplardan alınan floresan ışıma takip edilerek o bireyin ilgili mutasyonları taşıyıp taşımadığını tespit edebiliyoruz” dedi.



Fenilketonüri Mutasyon Tarama Kiti

Hiç yorum yok:

Related Posts Plugin for WordPress, Blogger...