Primer İmmün Yetmezlik (PİY) li bebek ve çocukların, erken ve doğru tanısı ile yeterli tedavisinde etkili olmak için, Jeffrey Modell Vakfı Ankara Tanı ve Araştırma Merkezi kuruluyor. Ankara Üniversitesi ve Hacettepe Üniversitesi’nin ortak çalışması olan proje kapsamında Türkiye çapında Primer İmmün Yetmezlik hastalıkları hakkında hekimleri ve toplumu bilgilendirmek ve bu hastaların erken tanı ile tedavilerini sağlamak hedefleniyor.
Primer İmmün Yetmezlikler (PİY) olarak tanımlanan bağışıklık sistemi yetersizlikleri, kalıtımsal bir grup hastalık ve Türkiye’de –özellikle akraba evliliklerinin sık olmasına bağlı olarak- batılı toplumlara kıyasla çok daha yaygın görülmekte. Tekrarlayan, ağır ve ciddi seyir gösteren, tedaviye geç ve güç yanıt veren kulak enfeksiyonları veya zatürre gibi durumların mutlaka PİY hastalıkları açısından değerlendirilmesi gerekir. Sadece 25-30 civarında pediatrik immünoloji uzmanının bulunduğu ülkemizde, hastalığın tanı ve tedavisini yapabilecek kaynaklar maalesef istenilen ölçüde ve yeterli değil.
Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Cebeci Araştırma ve Uygulama Hastanesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı, Çocuk İmmünoloji ve Allerji Bilim Dalı Başkanı Prof. Dr. Aydan İkinciogulları, hem hastalık hem de Jeffrey Modell Vakfı ve Vakfın Ankara merkezi hakkında şu bilgileri verdi: “Primer İmmün Yetmezikler, genetik geçişli ve heterojen bir grup hastalıktır. En karakteristik özellikleri sık ve tekrarlayan enfeksiyonlardır. Bazılarının doğal seyri o kadar ağır ki örneğin; Ağır Kombine İmmün Yetmezlik hasta en geç 1 yaş civarında yaşamını kaybediyor. Bu hastalığın farkında olmak ve akla getirmek çok önemli. Hastalar hekime gidiyorlar ancak hekim bu konuda yeterli bilinçte ve farkındalık düzeyinde değil ise erken ve doğru tanı atlanıyor. Tanının erken olması çok önemli, çünkü tanı geciktikçe hastalık ilerliyor. Bu çocukların savunma sistemleri ya hiç olmadığı ya da yetersiz olduğu için enfeksiyonlar birbirini takip ettikçe ve tanı geciktikçe organ harabiyetleri oluşuyor ve tedavi şansı azalıyor, hatta yok oluyor.
“Türkiye’de Bazı Bölgelerde Selektif IgA Eksikliği 133’te 1 Görülüyor”
Örneğin Selektif IgA eksikliği dünyada en sık rastlanan PİY çeşidi. Hastalarda solunum yolu ve barsak enfeksiyonlarına yatkınlık söz konusu. Ancak ilginç olarak bu hastalıkta her hasta semptomatik olmuyor, yani her hasta bulgu vermeyebiliyor. Hastaların çoğu hasta olduklarının farkında bile değiller. Selektif IgA eksikliği, dünyada 300 ila 700 canlı doğumda 1 görülüyor. Türkiye’de ise genel anlamda 188’de 1, bazı bölgelerde ise 133’te 1 görülüyor.
“Ağır Kombine İmmün Yetmezlik Ülkemizde Avrupa ve Amerika’dan 5-10 Kat Fazla”
Doğumdan sonra çok erken başlayan, ağır seyirli enfeksiyonlara yol açan ve kök hücre nakli yapılmazsa 1 yaş civarında ölümle sonuçlanan Ağır Kombine İmmün Yetmezlik, ABD’de 70 bin-100 binde 1, Avrupa’da 50 bin-100 bin’de 1 görülürken Türkiye’de bu hastalık için Konya’da yapılan çalışmaya göre görülme sıklığı 10 binde 1. Yani PİY hastalıkları Türkiye’de, Avrupa ve ABD’ye kıyasla 5 ila 10 kat daha fazla görülüyor. Ülkemiz bu hastalık bakımından ciddi bir risk altında.
“Sebep Yakın Akraba Evlilikleri”
Ülkemizde PİY görülme sıklığının fazla olmasının en önemli nedeni akraba evlilikleri. PİY hastalıklarının 150’den fazla çeşidi var, bunların yaklaşık 120’sinden otozomal resesif denilen akraba evlilikleriyle ortaya çıkan genetik hatalar sorumlu. Yani anne veya babada hastalık tablosu oluşturmayan, ancak genlerinde taşıdıkları hatalar nedeniyle çocuklarında ortaya çıkabilen kalıtımsal hastalıklar. Her yeni doğumda yüzde 25 risk var.
Erken Tanı Yaşam Kurtarıcı
Erken tanı, yaşam kurtarıcı ve kaliteli yaşam demek. Erken tanıda en geçerli yöntem “Yenidoğan Taramasi.” Son 3 yıldır ABD’de bazı eyaletlerde ağır kombine immün yetmezlik Yenidoğan tarama programına dahil edildi ve hastalığın tahmin edilenden daha sık olduğu belirlendi. Nitekim 2012 itibari ile ABD de Ulusal tarama programına alındı. Ağır Kombine Immün Yetmezlik hastalığının Yeni doğan tarama programlarına konması erken tanı için çok çok önemli ve de tek yol.
Jeffrey Modell Vakıf, erken tanı için yardımcı olacak. Ankara Üniversitesi ve Hacettepe Üniversitesi olarak, tek bir merkez kurmadaki amacımız; ekip zihniyeti ile çalışıp güç birliği oluşturarak ülkemizde bu hastaların erken ve doğru tanı ile yeterli ve doğru tedavisi için katkı sağlamak. Bu bağlamda ülkemizde de her yeni doğan bebeğin topuğundan alınacak birkaç damla kan sayesinde bu hastalarda erken tanıyı ve kök hücre nakli ile de erken ve yaşam kurtarıcı tedaviyi hedefliyoruz.
 |
Çocuklarda immün yetmezlik hastalığının tanısında uyarıcı ve önemli olduğu bilinen ve aşağıda sıralanan 10 belirtiden 2 tanesi mevcutsa, bu sistemle ilgili ileri araştırma yapılması gerekmektedir: • Bir yılda 4 veya daha fazla kulak enfeksiyonu, Bir yılda 2 veya daha fazla ciddi sinüs enfeksiyonu, İki ay veya daha uzun süren etkisiz antibiyotik kullanımı, Bir yılda 2 veya daha fazla zatüre geçirme, Büyüme ve gelişme geriliği, Yineleyen derin doku veya organ apseleri, Ağızda veya ciltte uzun süre devam eden mantar enfeksiyonu, Enfeksiyonu iyileştirmek için damar içi antibiyotik kullanımı gereksinimi, İki veya daha fazla derin doku yerleşimli enfeksiyon, Ailede primer immün yetmezlik öyküsü ve/veya eş akrabalığı
|
“Hekimlerin Yaklaşık Yüzde 80’i Böyle Bir Hasta İle Karşılaştığında Ne Yapacağını Bilmiyor”
Çocuk hastalıkları uzman hekimleri ile aile hekimi ve pratisyenlere yönelik olarak yaptığımız anket çalışmalarındaki amacımız, ülkemiz hekimlerinin Primer immün yetmezliklere bakışını değerlendirmekti. Hekimlerin yaklaşık yüzde 80’i böyle bir hasta ile karşılaştığında kendini rahat hissetmiyor ve ne yapacağı konusunu net cevaplayamıyor.
Bebeği İlk Gören Hekimler Çok Dikkatli Olmalı
Türkiye’de her yıl bir milyon 300 bin yeni bebek doğuyor. On binde 1 dediğimiz orana göre her yıl 130 civarında ağır kombine immün yetmezlikli dünyaya geliyor. Bu bebeklerin sadece 1/3'ü tanı alarak tedavi şansı bulabiliyor. Çocuklar doğduklarında sağlıklı normal görünüyorlar, ilk şikayetler doğumu takiben ilk haftalarda veya aylarda başlıyor. Ağızda pamukçuk, ishal, solunum yolu enfeksiyonları oluyor ailede erken aylarda benzer şekilde kaybedilen bebek öyküsü ve eşler arasında akrabalık varlığı da tanıda çok değerli. Bebeği ilk gören hekimler çok dikkatli olmalı. Hastalığın erken tanınabilmesini sağlayan halihazırdaki en geçerli yöntem hastalıktan şüphe etmek. İşte tam bu noktada bebeği ilk gören hekime çok iş düşüyor. Pratisyen doktor ve aile hekimlerine eğitimler veriyoruz. Şüphe indekslerini yüksek tutmalarını istiyoruz.
Küratif Tedavisi Kök Hücre Nakli
Tanı için çoğu zaman genetik ya da sofistike testlere ihtiyacımız yok. Aile öyküsü ve/veya hastanın klinik bulguları ve tam kan sayımında total lenfosit sayısı dediğimiz lenfosit hücrelerinin miktarını ölçerek şüphemizi yoğun hale getiriyoruz. Günümüzde, Ağır kombine immün yetmezlikte kök hücre nakli küratif tedavi. Uygun donörden ve erken yapıldığında hasta tamamen sağlığına kavuşuyor. Bizim serimizde en küçük nakil olan hasta 21 günlük. Tanı alma şekli daha önce kaybedilmiş kardeşler. 2-3 kardeş bebek ölümünden kaybedildiğinden tarama testleri yapılmış. Bu hastamıza ablasından nakil yaptık, şu anda 4 yaşında. Bir başka örnek: 40 yaşında anne ve babanın ilk çocukları sarılık oluyor. Süreç uzuyor ve kan sayımında lenfopeni fark edilmiyor. Çocuk 3,5 aylıkken bronşolit oluyor. Bize geldiğinde 7 aylıktı, ciddi akciğer enfeksiyonu ve harabiyeti vardı. Anneden hücre toplayıp bebeğe verdik. Ancak çocuk için çok gecikilmişti ve kaybedildi maalesef. Bu ailenin ikinci bebeği 7 günlükken bize getirildi. Babadan nakil yaptık ve bebek simdi 14 aylık oldu, tamamen sağlıklı. İsşte erken tanı ve kok hücre naklinin önemi görülüyor bu hastalarda. 1997 yılında 6 aylık iken nakil olan ve Kok Hücre Nakil Ünitemizin ilk vakası şimdi 15 yaşında, hayatını sağlıklı şekilde sürdürüyor.
Ig Replasmanı ile Tedavi
Bir diğer tedavi şekli, immünglobülin replasmanı. 3-4 haftada bir damardan verilen ilaçlarla bu hastalarımızın hayatlarını değiştirebiliyoruz. 1996 yılından bu yana takibimizde tedavi gören bir hastamız şu an 24 yaşında ve IVIG replasmanı ile yaşamını sürdürüyor.
Sağlık otoritelerine çok iş düşüyor. Madem ki PİY’ler Türkiye’de önemli bir çocuk sağlığı sorunu; tanı ve tedavi merkezleri desteklenmeli. Bu alanda çalışacaklara kadro ve öncelik tanınmalı. Halen az sayıdaki Çocuk İmmünologlarının sayısını arttırmaya yönelik ağıtım olanakları oluşturulmalı. Ayrıca halen hizmet vermekte olan merkezlerin yatak kapasitelerini, personel ve tedavi kapasitelerini artırmak da ülkemizin öncelikleri arasında yer almalı.
Jeffrey Modell Vakfı
1987 yılında 15 yaşındaki oğullarını bağışıklık sistemi yetmezliği nedeniyle kaybeden Fred ve Vicki Modell tarafından Amerika’da “Jeffrey Modell Foundation (JMF)” kurulmuştur (www.info4pi.org). Vakfın amacı tüm dünyada tanı ve tedavi merkezleri kurarak İmmün Yetmezliğe sahip çocukların erken tanı alması ve tedavisini sağlamaktır. Vakfın dünya üzerinde 100’den fazla tanı ve araştırma merkezi bulunuyor. Jeffrey Modell Ankara Tanı ve Araştırma Merkezi, vakfın Türkiye’de ikinci şubesi olacak. 25 yıldan bu yana dünyanın çeşitli ülkelerinde faaliyetlerini sürdüren Jeffrey Modell Vakfı’nın Türkiye’de PİY hastalığının tedavisi için Ankara’da faaliyet gösterecek merkezi Nisan ayında resmi olarak açılacak. Merkez, Eczacıbaşı-Baxter’ın koşulsuz katkılarıyla kurulacak ve ülkemizde çocukların erken ve doğru tanı alarak tedavisini sağlamaya yönelik olarak araştırma ve bilinçlendirme çalışmaları yürütecek. Zaman zaman genetik tanı yöntemleri bakımından sıkıntıdayız. Bizim hastalarımızın genetik tanıları çoğunlukla yurt dışında konuyor. Vakfın bu konuda da bize büyük katkısı olacağını düşünüyoruz. Ülkemizde de genetik tanı merkezi kurmayı amaçlıyoruz.”
Yorumlar